生物样本检测

一、常见生物样本类型

1. 血液：常用的样本，包含血浆、血清、全血，适用于代谢、免疫、遗传等多维度检测。
2. 尿液：用于肾功能评估、代谢性疾病筛查及药物监测。
3. 组织样本：通过活检获取，用于肿瘤病理分析、基因突变检测等。
4. 唾液/口腔拭子：非侵入性样本，常用于基因检测、病原体筛查（如新冠病毒）。
5. 脑脊液：辅助诊断中枢神经系统感染、脑肿瘤等。

二、核心检测项目分类

1. 血液检测

• 常规检查

  • 血常规：红细胞、白细胞、血小板计数及分类，判断感染、贫血、血液疾病。
  • 凝血功能：PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间），评估出血风险。

• 生化指标

  • 肝功能：ALT、AST、胆红素，反映肝细胞损伤及代谢能力。
  • 肾功能：肌酐、尿素氮、尿酸，评估肾脏滤过功能。
  • 血糖与血脂：空腹血糖、胆固醇、甘油三酯，监测糖尿病及心血管风险。

• 免疫学检测

  • 感染标志物：C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT），区分细菌或病毒感染。
  • 自身抗体：抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF），辅助诊断自身免疫病。
  • 肿瘤标志物：AFP（肝癌）、CA125（卵巢癌）、PSA（前列腺癌），用于筛查及疗效监测。

• 分子诊断

  • 基因测序：检测BRCA1/2等基因突变，指导癌症靶向治疗。
  • 循环肿瘤DNA（ctDNA）：通过液体活检追踪肿瘤动态变化。

2. 尿液检测

• 尿常规：尿蛋白、葡萄糖、潜血，筛查肾病、糖尿病。
• 尿微量白蛋白：早期糖尿病肾病诊断。
• 尿培养：检测泌尿系统感染病原体（如大肠杆菌）。

3. 组织病理与分子检测

• 组织病理学：HE染色、免疫组化（IHC）确定肿瘤类型及分化程度。
• 荧光原位杂交（FISH）：检测HER2基因扩增（乳腺癌治疗靶点）。
• 二代测序（NGS）：全面分析肿瘤突变谱，匹配靶向药物。

4. 微生物检测

• 细菌培养与药敏试验：鉴定病原菌并指导抗生素选择。
• PCR检测：快速诊断结核分枝杆菌、HPV病毒等。
• 宏基因组测序（mNGS）：无偏倚检测样本中所有微生物核酸，用于疑难感染诊断。

5. 遗传与代谢检测

• 新生儿筛查：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症。
• 代谢组学：分析小分子代谢物，探索代谢综合征、癌症的分子机制。
• 携带者筛查：检测地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）等隐性遗传病基因。

三、检测项目的临床应用场景

1. 疾病诊断与分型
   • 如通过EGFR基因突变检测确定非小细胞肺癌患者是否适用吉非替尼。
2. 健康管理
   • 定期检测血糖、血脂，预防代谢性疾病。
3. 药物研发与疗效评估
   • 监测PD-L1表达水平，预测免疫治疗响应率。
4. 法医学与亲子鉴定
   • STR分型技术用于个体识别。

四、检测流程与技术创新

1. 样本采集与预处理
   • 标准化操作避免溶血、污染（如血液样本需抗凝处理）。
2. 自动化检测平台
   • 化学发光分析仪、全自动PCR仪提升检测效率。
3. 人工智能辅助分析
   • 深度学习算法解读病理图像，减少人为误差。

五、挑战与未来趋势

• 挑战：检测标准化不足、假阳性/假阴性风险、数据隐私问题。
• 趋势：
  • 单细胞测序：揭示细胞异质性，推动医疗。
  • 液体活检普及：无创检测癌症早期突变。
  • 多组学整合：结合基因组、蛋白质组数据提升诊断准确性。

六、结语

生物样本检测项目的选择需结合临床需求、技术特性和成本效益。随着分子生物学与信息技术的融合，检测技术正向更灵敏、更的方向发展，为疾病预防、诊断和治疗提供更强大的工具。未来，个性化检测方案将成为医疗健康领域的核心驱动力。